Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom som kan føre til alvorlig psykisk og fysisk utviklingshemming hvis den ikke behandles. I dag innebærer behandlingen en streng og komplisert diett, hvor pasientene kan spise minimalt med proteiner. All mat som inneholder proteiner, som kjøtt, fisk, kylling, egg, flere grønnsaker og melkeprodukter må veies nøye. I tillegg må pasientene ta tilskudd av viktige aminosyrer til hvert måltid.
– PKU-pasientene arver mutasjoner fra begge foreldrene. Som regel vet ikke foreldrene at de er bærer av det bestemte genet, og sykdommen oppdages ved nyfødtscreeningen på sykehuset. At babyen deres har PKU er en tøff beskjed å få for de nybakte foreldrene, sier professor i biomedisin Aurora Martinez ved Universitetet i Bergen.
Hun leder forskerteamet som jobber med å finne en medikamentell behandling av PKU som går ut på å stabilisere det muterte enzymet. Klarer de det vil PKU-pasientene kunne spise mer normalt.
Enorm betydning
I motsetning til en allergi, hvor kroppen får en umiddelbar reaksjon på et allergen, blir pasienter med PKU gradvis sykere hvis de ikke følger den strenge dietten.
– Hjernen blir rett og slett forgiftet, og det kan føre til alvorlig utviklingshemming. Hvis vi klarer å utvikle et medikament vil det ha enorm betydning for PKU-pasientene. Vi håper at mer enn halvparten av dem vil ha en positiv effekt av medisinen og få betydelig bedre livskvalitet, sier Martinez.
Forskerne har etablert selskapet Pluvia som er dedikert til å jakte på en effektiv medisin. Det er en langvarig prosess, fordi komponentenes egenskaper må testes for blant annet toksisitet og bivirkninger. Testene foregår først på celler og mus, og hvis resultatene er lovende er klinisk utprøving neste steg.
– Veien frem til et endelig resultat er lang, men i dag er det ingen andre forskerteam i verden som er så nær en løsning som går på reparasjon av enzymet som oss, sier hun.
KLP er blant aksjonærene i Sarsia Seeed Fond II, et såkornfond som investerer i tidligfase teknologiselskaper, blant andre Pluvia.
Komplisert og kostbart
Pluvia-teamet kjenner flere av pasientene som har PKU.
– Det er utrolig motiverende å vite at hvis vi lykkes vil mennesker som lider kunne få et helt annet liv. PKU er den arvelige stoffskiftesykdommen som rammer flest pasienter, men det finnes flere andre sjeldne sykdommer i samme gruppe. Vår forskning vil også kunne føre til en behandling for disse, sier Martinez.
KLP er blant aksjonærene i Sarsia Seed, et såkornfond som investerer i tidligfase teknologiselskaper, blant andre Pluvia.
– Å forsøke å finne en medisin er en komplisert og kostbar prosess, derfor er vi helt avhengige av investorer. Hvis vi lykkes er den økonomiske gevinsten enorm, sier Aurora Martinez.